Wereldrecord genoomanalyse dankzij Leuvense software

 

Wetenschappers van het Rady Children’s Institute for Genomic Medicine in San Diego (US) reduceerden de tijd nodig voor een diagnose van zeldzame genetische aandoeningen bij pasgeborenen tot minder dan een dag.

Een nauwe samenwerking van toonaangevende technologieontwikkelaars als Illumina, Edico Genome en het Leuvense bedrijf Diploid, liet het RCIGM-team toe een naadloos proces te ontwikkelen voor analyse en interpretatie van levensbedreigende genetische variaties in slechts 19,5 uur.


Het RCIGM-team veroverde met succes een nieuw wereldrecord op 3 februari 2018. Het vorige snelheidsrecord dateert van 2015. Stephen Kingsmore MD, DSc, president en CEO van Rady Children’s Institute for Genomic Medicine had toen nog 26 uur nodig om een volledige genoomanalyse af te ronden. Kingsmore is een pionier op vlak van ultrasnelle genoomanalyse voor patiënten in de neonatale en pediatrische intensieve zorgen (NICU / PICU).

 

“We slagen er steeds beter in om de antwoorden te vinden op medische mysteries door middel van snelle sequencing van het volledige genoom. Dit biedt hoop aan baby’s en kinderen met zeldzame en onbekende ziektes,” aldus Dr. Kingsmore. “Door het versnellen van de DNA analyse, voorzien we artsen tijdig van de nodige informatie, om de jongste en kwetsbaarste patiënten zorg op maat te kunnen bieden.”


Diploid, een Leuvens biotechbedrijf, ontwikkelde Moon, de software voor genoominterpretatie die in deze recordpoging gebruikt werd. Genoominterpretatie is de laatste, maar zeer cruciale stap in het proces, waarbij een diagnose voorgesteld wordt op basis van de gelezen DNA sequentie.

 

“Een volledig genoom sequencen levert meer dan drie miljard basen (letters) op. Eén gewijzigde letter in het genoom kan voldoende zijn om een ernstige genetische aandoening te veroorzaken.“, zegt Peter Schols, oprichter en zaakvoerder van Diploid. “De cruciale vraag is welke letter van de drie miljard verantwoordelijk is voor de aandoening - het is als zoeken naar een speld in een hooiberg. Traditioneel verloopt deze zoektocht manueel en kan die uren tot ettelijke weken in beslag nemen. Onze Moon software maakt gebruik van artificiële intelligentie om de zoektocht naar dat ene foutje te reduceren tot minder dan 5 minuten. Dat maakt het mogelijk om de sequencing van een volledig genoom nu ook in te zetten in de neonatale intensive care, wat een belangrijke impact kan hebben op de behandeling van de patiënt.”


Genetische ziekten zijn de belangrijkste doodsoorzaak bij baby’s in Noord-Amerika en West-Europa en treffen naar schatting vier procent van de pasgeborenen. Zeldzame genetische ziekten zijn ook goed voor ongeveer 15 procent van de opnames in kinderziekenhuizen.


De volledige RCIGM-workflow is ontworpen om interpretatie van de genomische gegevens te versnellen en te vereenvoudigen. Het lezen van het genoom aan de hand van een bloedname, laat toe om met slechts één genetische test, duizenden ziekten af te toetsen. De resultaten van een dergelijke test bieden inzicht in de onderliggende oorzaken van de toestand van een kind, waardoor de medische besluitvorming vergemakkelijkt wordt.


Het belangrijkste is dat het ziekenhuis onnodige behandelingen, vergeefse operaties en tijdverlies kan voorkomen door vroegtijdig ingrijpen. Hierdoor dalen de zorgkosten en verbetert de kwaliteit van leven voor getroffen baby’s en kinderen.

 

“Onze hoop is dat pediatrische genomische geneeskunde op een dag routine zal worden, zodat uiteindelijk alle kinderen die het nodig hebben, toegang hebben tot deze levensreddende technologie,” zei Dr. Kingsmore.

 

Note

Diploid helpt ziekenhuizen in hun missie om elke patient met een zeldzame aandoening een diagnose te geven. Zijn Moon platform is de eerste software wereldwijd die artificiële intelligentie (AI) gebruikt voor autonome diagnostiek van zeldzame ziekten. Dankzij het gebruik van AI wordt Moon nu algemeen erkend als de snelste interpretatieoplossing voor genoomdata - van DNA data tot diagnose in minder dan 5 minuten. Daarnaast maakt Moon’s autopilot-functie het mogelijk om het DNA van patiënten die nog geen diagnose kregen, automatisch te heranalyseren. Meer informatie op www.diploid.com/moon.

 

 

Interested in a regular update of the Life Sciences and biotech sector in Flanders?