Diploid Leuvense software voor genoomanalyse wint prestigieuze prijs in de VS

 

Software voor genoomanalyse van het Leuvense bedrijf Diploid werd bekroond in Boston, op het jaarlijkse Bio-IT World congres.

Bio-IT World, het grootste en voornaamste bioinformatica congres ter wereld, bekroont elk jaar de meest beloftevolle en innovatieve producten binnen de life sciences. Voor het eerst in de geschiedenis valt Belgische software in de prijzen.

Moon, het winnende product, is de eerste software die artificiële intelligentie inzet voor de diagnose van zeldzame aandoeningen. De software stelt, op basis van genetische data van de patiënt, een diagnose voor die de symptomen van de patiënt kan verklaren. Het werk van artsen en genetici wordt hierdoor versneld van verschillende dagen of weken tot slechts enkele minuten.

 

“Een volledig genoom sequencen levert meer dan drie miljard basen (letters) op. Eén gewijzigde letter in het genoom kan voldoende zijn om een ernstige genetische aandoening te veroorzaken.“, zegt Peter Schols, oprichter en zaakvoeder van Diploid. “De cruciale vraag is welke letter van de drie miljard verantwoordelijk is voor de aandoening - het is als zoeken naar een speld in een hooiberg. Traditioneel verloopt deze zoektocht manueel of semi-automatisch en kan die dagen tot ettelijke weken in beslag nemen. Onze Moon software maakt gebruik van artificiële intelligentie om de zoektocht naar dat ene foutje te reduceren tot minder dan 5 minuten. Dat maakt het mogelijk om de sequencing van een volledig genoom nu ook in te zetten in de intensive care, wat een belangrijke impact kan hebben op de behandeling van de patiënt.”

 

Genetische ziekten zijn de belangrijkste doodsoorzaak bij baby’s en kinderen in Noord-Amerika en West-Europa en treffen naar schatting vier procent van de pasgeborenen. Zeldzame genetische ziekten zijn ook goed voor ongeveer 15 procent van de opnames in kinderziekenhuizen. Een snelle diagnose is bij deze patiënten van het grootste belang, om zo spoedig mogelijk de correcte behandeling te kunnen opstarten, en onnodige behandelingen of vergeefse operaties te kunnen vermijden. Hierdoor dalen de zorgkosten en verbetert de kwaliteit van leven voor getroffen baby’s en kinderen.

Het lezen van het genoom aan de hand van een bloedname, laat toe om met slechts één genetische test duizenden ziekten af te toetsen. De resultaten van een dergelijke test bieden inzicht in de onderliggende oorzaken van de toestand van een patiënt, waardoor de medische besluitvorming vergemakkelijkt wordt.

Eerder dit jaar kwam Diploids Moon software ook al in het nieuws toen een Amerikaans kinderziekenhuis de software gebruikte bij het vestigen van een nieuw Guinness wereldrecord voor snelste genoomdiagnose.


“Onze hoop is dat genomische geneeskunde op een dag routine zal worden, zodat uiteindelijk alle patiënten die het nodig hebben, toegang krijgen tot deze levensreddende technologie,” aldus Dr. Schols.

Note

Diploid helpt ziekenhuizen in hun missie om elke patiënt met een zeldzame aandoening een diagnose te geven. Zijn Moon platform is de eerste software wereldwijd die artificiële intelligentie (AI) gebruikt voor autonome diagnostiek van zeldzame ziekten. Dankzij het gebruik van AI wordt Moon nu algemeen erkend als de snelste interpretatieoplossing voor genoomdata - van DNA data tot diagnose in minder dan 5 minuten. Daarnaast maakt Moon’s autopilot-functie het mogelijk om het DNA van patiënten die nog geen diagnose kregen, automatisch te heranalyseren. Meer informatie op www.diploid.com/moon

 

 

Interested in a regular update of the Life Sciences and biotech sector in Flanders?